La enfermedad de Alzheimer es la primera causa de demencia neurodegenerativa a nivel mundial y supone un problema sanitario de primer orden. En estos momentos, se estima que 40 millones de personas en el mundo padecen una demencia atribuible a la EA y se prevé que esta cifra aumente de forma exponencial en las próximas décadas.
Esto se debe al envejecimiento progresivo de la población, que expone a una proporción cada vez mayor de personas al riesgo de desarrollar una demencia neurodegenerativa. En la práctica clínica habitual de un Neurólogo especializado en trastornos cognitivos y conductuales, los pacientes y sus familiares suelen transmitir sus miedos y preguntas sobre la enfermedad de Alzheimer.
A pesar de los notables avances que se han producido en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad en el ámbito científico, con demasiada frecuencia vemos como algunas nociones no del todo exactas (y en ocasiones totalmente desacertadas) perduran en el imaginario popular. Por ello creo conveniente empezar esta serie de artículos con uno dedicado a desmontar algunas de estas “falsa creencias” o “mitos” sobre la enfermedad de Alzheimer.
1. Mi familiar no puede tener Alzheimer porque es independiente
Es cierto que en los años ochenta y noventa la enfermedad de Alzheimer se definía como una forma de “demencia”. En consonancia con esta conceptualización de la enfermedad, se requería que el paciente perdiera su autonomía para hacer un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, en las últimas tres décadas esta visión ha cambiado por completo.
Actualmente, la enfermedad de Alzheimer se define por el acúmulo de dos proteínas anormales en el cerebro: la proteína amiloide (que se acumula fuera de las neuronas) y la proteína tau (que se acumula en el interior de las neuronas). Históricamente, estas proteínas solo podían identificarse examinando el cerebro en el microscopio.
En nuestra práctica clínica habitual disponemos de varias opciones para detectar la presencia de estas proteínas en el líquido cefalorraquídeo o mediante pruebas de imagen cerebral, como la tomografía por emisión de positrones.
También es posible obtener información muy relevante en una simple muestra de sangre, aunque de momento estas mediciones en simples “analíticas” de sangre solo están disponibles para estudio de investigación. Mediante la correcta aplicación de estas nuevas pruebas (también conocidas como “biomarcadores”), el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer es posible en la fase de deterioro cognitivo leve, es decir cuando se objetiva un rendimiento cognitivo anormal con respecto a las personas de su edad y nivel educativo.
En esta fase de la enfermedad, los pacientes se muestran preocupados sobre los síntomas que les llevan a la consulta y son plenamente capaces de tomar decisiones sobre su futuro. Como comentaremos más adelante, el diagnóstico precoz conlleva muchísimas ventajas, tanto para el paciente como para su familia.
2. Mi padre o madre no tenían Alzheimer, tenían “demencia senil”.
El término “demencia senil” fue muy popular en los años ochenta para clasificar a los pacientes con deterioro cognitivo de inicio tardío (generalmente después de los 65 años). Hoy en día sabemos que la edad media de diagnóstico de los pacientes con enfermedad de Alzheimer en nuestro medio son los 70 años y que existen muchos otros factores que pueden contribuir al desarrollo de deterioro cognitivo con la edad.
Algunos de estos factores pueden prevenirse, como por ejemplo: los infartos cerebrales, la hipertensión arterial, el tabaquismo y los traumatismos craneales. Otros, como la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas pueden identificarse con precisión, beneficiarse de tratamientos sintomáticos específicos y evitar su empeoramiento con otros tratamientos no indicados (ej. antipsicóticos).
Por estas razones, en la actualidad consideramos que el término “demencia senil” es desafortunado puesto que sirve de “cajón de sastre” y contribuye a que los pacientes no sean diagnosticados y tratados de forma adecuada. Solo mediante una evaluación clínica y neuropsicológica llevada a cabo por clínicos con experiencia podemos determinar si estamos ante una enfermedad neurodegenerativa, una demencia secundaria o el envejecimiento normal.
En el primer caso, podemos llegar a un diagnóstico preciso que puede abrir la puerta a tratamientos específicamente dirigidos a una causa o etiología concreta. En el segundo caso, podemos iniciar tratamientos que mejoren los síntomas y en el tercero caso podemos prescribir medidas de neuroprevención para prevenir el deterioro cognitivo asociado a la edad.
3. No puede tener Alzheimer porque su memoria no está afectada.
Es cierto que los problemas de memoria son una forma de presentación frecuente de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, en los últimos años hemos aprendido que ésta enfermedad puede presentarse con amplio abanico de síntomas que exceden el ámbito de la memoria verbal.
Estos síntomas incluyen:
- Problemas en el lenguaje (ej. Dificultad para repetir frases largas, encontrar palabras o leer).
- Problemas en la percepción espacial.
- Síntomas neuropsiquiátricos (ej. ansiedad o depresión).
Esta visión actual de la enfermedad se resume perfectamente en el artículo que se ha publicado recientemente en la prestigiosa revista americana Nature Medicine.
En este trabajo se pone de relieve que existe un amplio abanico de presentaciones clínicas que reflejan que la enfermedad de Alzheimer puede afectar de forma variable a diferentes regiones cerebrales encargadas de la memoria, la percepción espacial, el lenguaje, y también estructuras importantes para el control emocional y otros síntomas afectivos y conductuales.
Por estos motivos, resulta esencial que los clínicos que evalúan a estos enfermos tengan experiencia en el estudio tanto de las funciones cognitivas como de los síntomas neuropsiquiátricos y su diferenciación de otros trastornos psiquiátricos primarios como la depresión, por ejemplo.
4. ¿Para qué sirve el diagnóstico si no hay tratamiento curativo?
Lamentablemente, en las últimas décadas ha imperado el nihilismo en cuanto al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Alzheimer. La ausencia de tratamientos y las dificultades para un diagnóstico precoz hace que todavía hoy muchos profesionales renuncien incluso a informar a los pacientes y sus familias del diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer.
Esto ya ha pasado con otras enfermedades en el pasado, especialmente en el campo de la Oncología donde la investigación y el diagnóstico precoz han provocado una verdadera revolución. Quizás hoy sorprenda recordar que muchos médicos no informaban a los pacientes de que padecían cáncer hace solo tres décadas, argumentando que “no había nada que hacer”.
Esta misma actitud se observa todavía en muchos profesionales dentro y fuera del campo de la Neurología, que pueden confundir muchos síntomas relacionados con la enfermedad de Alzheimer con el envejecimiento normal. Esta es una reacción humana comprensible si pensamos que lo que se busca es “proteger” a los pacientes y “evitarles” el sufrimiento.
Sin embargo, no debemos olvidar que son los propios pacientes y sus familias las que buscan respuestas y a las que debemos todo nuestro esfuerzo y dedicación para encontrar una cura a esta terrible enfermedad. Negar la realidad y mirar para otro lado no va a mejorar la situación.
Sin duda, cumpliremos nuestra función como médicos tanto si les tranquilizamos con un estudio que descarte una enfermedad neurodegenerativa. Pero también cumpliremos una función esencial si el estudio confirma el temido diagnóstico. En ese caso deberemos resolver sus dudas, les acompañaremos y les ofreceremos todos los tratamientos que estén a nuestro alcance en el presente y en el futuro.
5. No es una enfermedad sino simplemente la edad.
Por último, cabe destacar que, a pesar de que el envejecimiento es el principal factor de riesgo para padecer esta enfermedad, el hecho de cumplir años no nos condena a perder facultades mentales.
Cuando se objetiva una alteración cognitiva que excede lo esperable para la edad, sexo y el nivel educativo hablamos de deterioro cognitivo leve. Esta es una categoría diagnóstica muy amplia que debe interpretarse en el contexto de cada paciente, teniendo en cuenta todos los factores que rodean al mismo (ej. otras enfermedades, medicaciones, nivel educativo, signos en la exploración neurológica, síntomas neuropsiquiátricos concurrentes, etc.).
Por lo tanto, el diagnóstico de deterioro cognitivo leve debe realizarse por médicos expertos, con formación específica en Neurología, Psiquiatría o Geriatría y con capacitación para caracterizar los síntomas neurológicos, cognitivos y conductuales. Esta información, junto con los resultados de laboratorio y neuroimagen, permiten realizar un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de forma precoz y su diferenciación de otras enfermedades y las quejas cognitivas relacionadas con el envejecimiento normal.
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